夜间猝死发生率高，莫忽视“Brugada综合征”
作者：沃登医学 来源： 日期：2018-06-13 10:19
夜间猝死综合征（Brugada综合征）是由编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。它通常在夜间发作，多发于＜45岁男性，它能够导致患者出现阵发性室性心动过速并且丧失意识。患者的结局有两种，一种是心动过速可能自发终止，之后患者恢复意识；另一种结局是心动过速恶化为室颤，造成患者猝死。下面小编就介绍一下Brugada综合征的相关情况，供大家参考。
一、发病机制
Brugada综合征ST段抬高及诱发室速室颤的原因目前仍不太清楚，但可能与以下因素有关：
1、M细胞的异常：M细胞的功能异常、缺如或数目减少可能促使心肌去极、复极的异常，从而产生异常心电图。
2、遗传因素：巳证实：Brugada综合症是一种染色体遗传性家族心肌病。研究认为：离子通道的基因突变可直接导致动作电位的改变，从而引起这种特殊的心电图改变和心律失常发生。
3、细胞离子流的变化：心外膜一过性外向电流（Ｉto）增大， 2相平台丢失与2相折返的形成，是引起Brugada综合征的主要原因。
二、临床表现
Brugada 综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者，提示此类疾病具有明显的遗传异质性。青年男性人群发病率较高，常有晕厥或心脏猝死家族史，患者的首发症状为晕厥或猝死，其特点是发作前没有任何先兆症状，夜间睡眠状态下发生，而患者平时没有心绞痛、胸闷及呼吸困难等症状。发作时心电图几乎均为室颤，各种检查，例如，冠状动脉造影、心脏超声、心肌活检等没有异常。无症状发作者体检发现异常ECG，猝死者一般有家族遗传病史。
三、心电图特征
心电图呈现三种类型的复极模式（图1）
Ⅰ型：以突出的“穹隆型”ST段抬高为特征，表现为 J波或V1~V2（V3）导联ST段上抬≥0.2mv，伴随T波倒置；ST段与T波之间很少或无等电位线分离；
Ⅱ型：J波幅度≥2mm引起ST段下斜型抬高（在基线上方并≥1mm），形成马鞍状”-ST段图形，T波直立；
Ⅲ型：右胸前导联ST段抬高＜1mm，表现为马鞍状”-或“穹隆状”，或者两者兼有。
图1
不同心电图图形可以在同一个患者身上先后出现（，三种类型心电图通过相关的药物试验诱发或发生改变，并且Brugada 综合征心电图的ST段改变具有隐匿性、间歇性和多边形的特点。
Brugada综合征患者的无症状期心电图通常显示非完全性或完全性右束支传导阻滞，伴V1-V2导联ST段抬高（图2）。患者一旦确诊后，需要立即植入除颤器（ICD）进行心脏电复律，如果延误病情，患者的死亡风险很高。
图2 无症状期Brugada综合征患者的心电图
四、危险分层
A组：高危组，基础状态下ST段抬高并有晕厥发作史。该组患者应该植入ICD；
B组：中危组，基础状态下ST段抬高≥2mm，但无晕厥发作史。对该组患者的治疗尚未确定；
C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴性（静息基因携带者）或经药物激发试验才会出现阳性ECG表现者。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应该立即对其重新评估。
五、诊断标准
详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。临床医生只有严格遵循该疾病的诊断标准，有效预防漏诊和误诊Brugada综合征，才能准确判断患者病情，制定合理的治疗策略。该疾病的诊断可以归纳为以下几个方面：在患者出现了自发或诱发的ST段抬高基础上，又有下述症状中的任何一项：心电图记录到心室颤动、自行终止的多形性室性心动过速、心脏猝死的家族史（年龄≤45岁）、电生理检查诱发心室颤动或室性心动过速及晕厥（夜间频死状呼吸）等，就可以确诊为brugada综合征。
六、治疗策略
Brugada 综合征的相关研究表明，目前植入心律转复除颤器（ICD）是治疗该疾病唯一有效的治疗方法，然而医学界有专家认为，Brugada 综合征的治疗方法局限在ICD植入方面，可能会导致其过度滥用，且其不适用于儿童和婴儿。就Brugada 综合征的治疗而言，应该针对原发病进行治疗，选择适当的药物、植入除颤器及射频消融等，并且要监控家族成员是否发病。Brugada 综合征的药物和非药物治疗（图3）
图3、Brugada 综合征的药物和非药物治疗
