自身免疫多腺体综合征1型（APS-1）是一种罕见的单基因遗传的自身免疫性疾病，是由自身免疫调节因子（AIRE）基因突变引起的，表现为慢性皮肤粘膜念珠菌病（CMC）、甲状旁腺功能减退症（HP）和原发性肾上腺皮质功能不全（AI）。然而大队列患者的综合表征却缺乏。

 

近日在JCEM上发表的一篇文章则对俄罗斯全国范围的APS-1患者进行了一项广泛的临床、免疫和遗传特性的研究。所纳入的研究对象通过系统调查映射，血清筛查与APS-1相关自身抗体，并通过Sanger测序确定AIRE突变。

 

该研究共纳入了112例APS-1患者，这是目前已知大的队列研究。仔细分型揭示了几个新的和不常见的表现，例如小脑共济失调性、上睑下垂、视网膜色素变性。干扰素（INF）ω中和抗体除了一例患者在其他患者中均发现。Finnish突变c.769C＞T（p.R257 *）是常见的，发生在72%的等位基因。尽管发现19种不同的基因突变，9种是新的：c.38T＞C（p.L13P）、c.173C＞T（p.A58V）、c.280C＞T（p.Q94 *）、c.554C＞G（p.S185 *）、c.661A＞T（p.K221 *）、c.821del（p.Gly274Afs *104）、c.1195G＞C（p.A399P）、c.1302C >A（p.C434 *）、c.1497del（p.A500Pfs *21）。

 

由上述研究可以发现APS-1患者的表型和AIRE突变频谱得以扩展。Finnish突变在俄罗斯是常见的突变，几乎和在Finnish一样普遍。IFN抗体的检测是APS-1强大的筛选工具。